La porphyrie regroupe plusieurs maladies héréditaires rares. Elle se caractérise par des troubles nerveux ou cutanés. La porphyrie ne peut pas être guérie, mais certains traitements permettent d’en soulager les symptômes.

Le terme "porphyrie" rassemble huit maladies qui affectent la peau et le système nerveux. Sept de ces maladies sont héréditaires. Un seul des types de porphyrie, la porphyrie cutanée tardive, n’est pas forcément héréditaire.

Par définition, chaque porphyrie est provoquée par la production insuffisante d’une enzyme spécifique, indispensable pour la production d’hème. L’hème est fabriquée dans la moelle osseuse et le foie par huit enzymes différentes, qui transforment les porphyrines en hème. Le type de porphyrie est déterminé par l’enzyme qui manque. L’hème est un pigment contenant du fer vital pour les organes. C’est un des constituants de l’hémoglobine, qui a pour rôle de transporter l’oxygène vers les différents tissus de l’organisme. C’est l’hémoglobine qui donne aux globules leur couleur. L’hème est aussi essentielle au bon fonctionnement du foie.

L’hème est fabriquée grâce à l’association du fer et des porphyrines. Les porphyrines sont créées par des précurseurs de porphyrine, appelés acide delta-aminolévulinique (Ala) et porphobilinogène (PBG). Si l’une des enzymes nécessaires à la fabrication de l’hème n’est pas produite en quantité suffisante, les porphyrines et précurseurs de porphyrines s’accumulent dans le foie, la peau et d’autres tissus. Cela provoque les symptômes de l’un des types de porphyrie.

Quels sont les types de porphyrie ?

Il faut distinguer :

Les porphyries aiguës : porphyrie aiguë intermittente (PAI), porphyrie variegata (PV), coproporphyrie héréditaire (CH) et porphyrie par déficit en Ala déhydratase ou porphyrie de Doss.

Les autres porphyries : porphyrie cutanée tardive (PCT), protoporphyrie érythropoïétique (PPE), protoporphyrie érythropoïétique dominante liée à l’X (PPEDLX), porphyrie érythropoïétique congénitale (PEC), aussi appelée maladie de Günther.

Qu’est-ce que la porphyrie hépatique aiguë et la porphyrie aigüe intermittente ?

Les porphyries hépatiques aiguës affectent principalement le système nerveux. Les symptômes des porphyries aiguës surviennent soudainement et disparaissent aussi vite. Ils peuvent être sévères. Le type le plus fréquent de porphyrie aiguë est la porphyrie aiguë intermittente. Elle provoque des crises récurrentes.

Qu’est-ce que la porphyrie cutanée tardive ?

Les porphyries cutanées regroupent les types de porphyrie se manifestant par des symptômes cutanés, sans atteinte du système nerveux. La plus courante est la porphyrie cutanée tardive (PCT). Ce type de porphyrie regroupe les porphyries hépatiques chroniques et les porphyries érythropoïétiques.

? Quels sont les symptôme

Les symptômes d’une porphyrie aiguë sont 

• Des douleurs abdominales sévère
• Des nausées et vomissements 
• Une constipation ou diarrhée 
• Des urines qui se colorent en rouge ou brun à la Lumiere 
• Des douleurs thoraciques 
• Des problèmes respiratoires 
• Des problèmes pour uriner 
• Une hypertension artérielle 
• Un rythme cardiaque rapide ou irrégulier 
• Des crises d'épilepsie 
• Des douleurs musculaires 
• Un engourdissement 
• Une faiblesse ou paralysie

Il existe également des symptômes psychiques pouvant prendre la forme d’une anxiété, d'hallucinations, de paranoïa ou encore d'un sentiment de désorientation .