La maladie ( Choréé) de Huntington
La chorée est une manifestation neurologique entraînant des mouvements involontaires, irréguliers et incontrôlables. La chorée peut être d’origine héréditaire, comme la chorée de Huntington, ou survenir suite à une infection bactérienne par certains streptocoques, avec la chorée de Sydenham. Ce syndrome peut aussi avoir plusieurs origines : médicamenteuse, vasculaire, endocrinienne, tumorale ou toxique.
Cette affection se manifestent dans une partie du corps, avant de se déplacer brutalement à une autre partie. Ces mouvements brusques et irréguliers peuvent affecter toutes les parties du corps et ce, à n’importe quel moment de la journée (sauf pendant le sommeil). Ce terme est habituellement employé pour désigner deux maladies :
la chorée de Sydenham
la chorée de Huntington.
Toutes deux sont relativement rares, et la chorée de Sydenham a quasiment disparu grâce aux traitements antibiotiques qui permettent de traiter le streptocoque.
La maladie de Huntington
La chorée de Huntington est une maladie neurodégénérative héréditaire qui, en détruisant certains neurones, affecte les fonctions motrices, cognitives et comportementales. Ces troubles neurologiques entraînent une perte progressive d’autonomie, jusqu’à la grabatisation.
Quelles sont les causes de la maladie dégénérative de Huntington ?
La maladie de Huntington est une maladie génétique. Dans cette affection, le gène codant pour la huntingtine est déficient et la protéine ne peut plus remplir son rôle. Il existe différentes atteintes du gène et donc différentes atteintes de la protéine (et ainsi différentes expressions de la maladie). La huntingtine est une protéine essentielle au développement embryonnaire, mais aussi à la formation, la régulation des tissus. Quand la huntingtine est déficiente, celle-ci n’exerce plus ses fonctions normalement et la protéine anormale peut s’agréger et impacter les fonctions de l’organisme. Les neurones du système nerveux central et en particulier ceux qui se trouvent au niveau du striatum (structure située à la base du cerveau) sont touchés et dégénèrent. La maladie est transmise sous un mode autosomique dominant, cela signifie que si une personne est touchée, il y a un risque sur deux que ses descendants soient également touchés. Les hommes ont autant de risque d’être touchés que les femmes.
Quels sont les symptômes de la chorée ?
La chorée de Sydenham et la chorée de Huntington ont en commun les mouvements involontaires (dits choréiques) qu’elle provoque mais d’autres symptômes sont propres à chaque maladie.
Les symptômes de la chorée de Huntington
Les mouvements brusques et involontaires constituent le symptôme le plus caractéristique de la chorée. Tous les muscles sont progressivement touchés. Le stress et la concentration seraient des facteurs favorisants. D’autres symptômes peuvent survenir tels que :
une dystonie (contractions involontaires des muscles) ;
des postures anormales ;
des mouvements lents.
Les gestes du quotidien comme le fait de se nourrir, de s’habiller, de mastiquer, de déglutir ou encore de parler deviennent de plus en plus difficiles. Avec le temps, le patient perd son autonomie. En parallèle, des troubles du langage, de la vision et de la mémoire peuvent apparaître. D’autres signes peuvent témoigner de la maladie de Huntington :
l’anxiété ;
la dépression ;
l’irritabilité ;
des états psychotiques
Comment traiter et prévenir la maladie de la chorée ?
Traiter la chorée de Sydenham repose sur l’administration d’antibiotiques qui permet d’éliminer le streptocoque à l’origine du syndrome. En revanche, il n’existe pas, à ce jour, de traitement curatif de la maladie de Huntington. Différentes traitements symptomatiques peuvent être proposées. Des neuroleptiques, inhibiteurs dopaminergiques et des anti-dépresseurs adaptés diminuent les signes moteurs, psychiatriques et les troubles du sommeil. La kinésithérapie et l’orthophonie sont nécessaires et efficaces. Un suivi psychologique est important à la fois pour la prise en charge des symptômes de la maladie et pour l’accompagnement du patient et de ses proches. L’accompagnement social est crucial.
