Le syndrome Kabuki (ou syndrome de Niikawa-Kuroki) est une maladie génétique rare, caractérisée par 5 manifestations majeures (cardinales) :
des traits particuliers et malformations du visage (dysm...
Au départ appelée « Epilepsie myoclonique sévère du nourrisson », c’est en 1978 que la Drss Charlotte Dravet décrit la maladie et lui donne son nom. Cette maladie génétique est dite « de novo » soit l...
Le syndrome de Cotard est un trouble psychologique très rare caractérisé par des délires profonds de négation de sa propre existence, dans lesquels la personne croit être morte ou que ses organes ont...
La maladie de Tay-Sachs et la maladie de Sandhoff sont des sphingolipidoses, des troubles héréditaires du métabolisme, provoqués par un déficit en hexosaminidase qui entraîne des symptômes neurologiqu...
La tuberculose (TB) est une maladie infectieuse, généralement pulmonaire, provoquée par la bactérie Mycobacterium tuberculosis. Hautement contagieuse, elle se transmet par l'air lorsque les personnes...
La majeure partie du fluor (F) de l'organisme est contenue dans les os et les dents. Le fluorure (forme ionique du fluor) est largement répandu dans la nature. La principale source de fluor est l'eau...
L’analyse de l’ADN du dictateur nazi a permis la découverte de nouvelles informations sur sa santé. Le syndrome de Kallman se manifeste souvent par un développement anormal des organes sexuels.
Le syndrome d'Alport est un trouble génétiquement hétérogène caractérisé par un syndrome néphritique (c'est-à-dire, hématurie, protéinurie, hypertension et finalement maladie rénale chronique) souvent...
La sarcoïdose, également connue sous le nom de maladie de Boeck ou de maladie de Schaumann-Besnier, est une maladie inflammatoire qui entraîne une prolifération du tissu nodulaire. Les petits nodules...
Les cancers de l’enfant sont très différents de ceux de l’adulte. Parmi les formes les plus fréquentes, on retrouve les leucémies, les tumeurs cérébrales et les neuroblastomes. Pourtant, les traitemen...