La sclérose latérale amyotrophique est une maladie dégénérative grave et handicapante, qui conduit au décès dans les 3 à 5 ans qui suivent le diagnostic. La Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) ou maladie de Charcot est la plus fréquente des maladies du neurone moteur. Elle se caractérise par une perte progressive des neurones moteurs du cerveau et de la moelle. La SLA est due à la mort progressive des motoneurones, les cellules nerveuses qui dirigent et contrôlent les muscles volontaires. Les deux types de motoneurones effecteurs de la motricité sont touchés : ceux dits centraux, localisés dans le cerveau, et ceux dits périphériques, situés dans le tronc cérébral et la moelle épinière. Ces derniers assurent le relais entre les motoneurones centraux et les muscles. Des travaux récents ont également montré que la spasticité, des raideurs musculaires douloureuses observées chez les patients atteints de SLA, est associée à la dégénérescence des neurones à sérotonine localisés dans le tronc cérébral. 

Que signifie le terme Sclérose Latérale Amyotrophique (ou Maladie de Charcot) ?

L’appellation de SLA a été choisie pour décrire des anomalies constatées au niveau microscopique (« sclérose » et « latérale ») ou visibles à l’œil nu (« amyotrophique ») :

• SCLEROSE : la dégénérescence des motoneurones laisse place à un tissu qui apparaît cicatriciel et fibreux

• LATERALE : il existe une atteinte des fibres qui proviennent du motoneurone central et qui cheminent dans la partie latérale de la moelle

• AMYOTROPHIQUE : la dégénérescence des motoneurones entraîne une fonte des muscles.

Comment se déclenche la SLA ?

La maladie de Charcot se caractérise par l'altération des neurones permettant le transfert de l'ordre du mouvement. Elle touche uniquement les systèmes moteurs au niveau du cerveau, du tronc cérébral et de la moelle épinière. Elle entraîne la mort des cellules nerveuses qui permettent les mouvements des muscles volontaires, puis la paralysie. un défaut de transmission entre le nerf et le muscle puisque les terminaisons des nerfs disparaissent  et il n'y a plus d'acéthylcholine à transmettre. Dans la maladie de Charcot, les fonctions intellectuelles sont généralement préservées "mais dans environ 10 % des cas elle est associée à une démence de type particulier appelée "démence temporo-frontale" qui se manifeste par des troubles du comportement (plus que cognitifs (mémoire, orientation))". Les aires frontales du cerveau étant impliquées dans le comportement et dans les émotions.

Quels sont les symptômes de la maladie de Charcot ?

La maladie débute de façon indolore et provoque progressivement une faiblesse puis une fonte musculaire associée à des fasciculations (secousses spontanées du muscle). Il existe souvent des crampes et une perte de poids. L’atteinte est presque toujours asymétrique au début pour s’étendre progressivement aux autres régions du corps. La forme spinale de la maladie se caractérise par un début aux membres supérieurs ou aux membres inférieurs, la forme bulbaire par un début par des troubles de l’élocution et de la déglutition. Lorsque la maladie débute au niveau bulbaire, elle peut entrainer une labilité émotionnelle avec des difficultés à contenir ses émotions (rires ou pleurs). Ce symptôme est important à reconnaitre car il est traitable. Une fois sur dix, la SLA peut s’associer à une autre maladie neurodégénérative appelée Démence Fronto-Temporale (DFT) qui provoque des troubles cognitifs et comportementaux. En cas d’association SLA/DFT, un test génétique sera souvent proposé.

Une maladie le plus souvent sporadique

La maladie est généralement sporadique mais il existe de rares formes familiales. Dans la grande majorité des cas, la maladie est sporadique, c’est-à-dire qu’elle survient isolément en l’absence d’autre cas de SLA dans la famille. Les formes familiales, définies par l’identification d’au moins 2 cas dans une généalogie, ne représentent que 5 à 10 % des cas de SLA. Ces formes sont généralement liées à l’intervention de facteurs génétiques. Il faut toutefois savoir que, étant donné le caractère non exceptionnel de la SLA, la survenue de deux cas dans une même famille peut être liée au hasard et n’implique donc pas nécessairement le caractère génétique de la maladie.

Quelles différences avec la sclérose en plaques ?

La sclérose en plaques (SEP) est une maladie auto-immune, ce qui n'est pas le cas de la SLA . "Dans la cause de la SEP, il y a vraiment une inflammation du système nerveux. Dans la SLA ce n'est pas ce qui cause la maladie. On trouve de l'inflammation mais c'est un facteur d'aggravation. Il y a d'ailleurs beaucoup de médicaments à l'essai qui visent à réduire l'inflammation chez les personnes atteintes de la SLA".