Le spina bifida est une anomalie de fermeture du tube neural qui survient en tout début de grossesse. Les conséquences peuvent être très lourdes pour l’enfant à venir, avec des troubles orthopédiques, urologiques, intestinaux, cutanés… Une prévention est possible et accessible à toutes les femmes en âge de procréer, elle consiste à apporter de la vitamine B9 quotidiennement, avant la conception et en tout début de grossesse.

La gravité va de formes occultes, sans lésion apparente, jusqu'à des formations saillantes (spina bifida kystique), à des formes avec un rachis à ciel ouvert (rachischisis) qui s'accompagnent d'un grave handicap neurologique et sont mortelles.

Dans la dysraphie spinale occulte, des anomalies de la peau recouvrant le bas du dos (typiquement dans la région lombo-sacrée) sont observées; il s'agit notamment de fistules qui n'ont pas de fond visible, sont au-dessus de la partie inférieure du sacrum, ou ne sont pas sur la ligne médiane; de zones hyperpigmentées; d'une asymétrie de la fente fessière avec marge supérieure déviée d'un côté; et de touffes de poils. Ces enfants ont souvent des anomalies dans la partie sous-jacente de la moelle épinière, telles que des lipomes ou une moelle attachée (dans laquelle la moelle a un attachement anormal, 

En cas de spina bifida kystique, le sac hernié peut contenir des méninges (méningocèle), et/ou de la moelle épinière (myélocèle) (myéloméningocèle). Dans un myéloméningocèle, le sac contient habituellement des méninges avec une plaque neurale centrale. S'il n'est pas bien recouvert de peau, le sac peut se rompre facilement, ce qui augmente le risque de méningite.

Quels sont les symptômes ?

Les symptômes sont très variables en fonction de la localisation et de l’étendue de la malformation :

• Au niveau des jambes, les symptômes vont d’une simple faiblesse musculaire à une véritable paralysie des membres inférieurs ou paraplégie. D’autres troubles orthopédiques peuvent également être présents ;
• Au niveau de la vessie : le patient peut souffrir de rétention urinaire ou au contraire d’incontinence urinaire, d’infections urinaires, voire d’insuffisance rénale dans les cas les plus sévères ;
• Au niveau des intestins : là encore le patient peut souffrir de constipation ou au contraire d’incontinence fécale;
• Au niveau du système nerveux : présence possible d’une hydrocéphalie (accumulation de liquide céphalo-rachidien dans le cerveau), troubles de l’apprentissage, retard mental… ;
• Au niveau de la peau : le patient souffre d’anomalies cutanées et d’escarres;
• D’autres symptômes peuvent être présents au cas par cas comme par exemple des troubles de la vision. Les personnes atteintes de spina bifida souffrent également davantage de dépression que les autres.

Étiologie et facteurs de risques

L’étiologie du spina-bifida demeure à ce jour imprécise. Il semble probable que cette malformation ait une composante génétique, mais elle pourrait aussi être attribuable à de multiples facteurs chez la mère durant la grossesse, comme :

• le diabète
• l’obésité
• une carence en acide folique (vitamine B9), zinc ou vitamine B12
• la consommation d’alcool, de caféine ou de tabac (cigarettes)
• l’hyperthermie
• l’administration d’acide valproïque, de méthotrexate ou de rifampicine

Quelles conséquences ?

Elles sont très variables. Dans les cas les moins graves, le spina-bifida est asymptomatique. Dans d'autres cas, la maladie entraîne des anomalies ou handicaps plus ou moins lourds, même si l'espérance de vie de l'enfant n'est pas forcément diminuée. Dès son plus jeune âge, l'enfant peut en effet rencontrer des problèmes de croissance, des affections du colon, une perte de fonctions cognitives (au niveau du cerveau), une distension de la vessie, une incontinence fécale et urinaire, des méningites à répétition...

Les conséquences les plus fréquentes de cette malformation du tube neural sont :

• Incontinence urinaire et fécale : Elle touche presque toutes les personnes atteintes mais à des degrés très différents. Elles entrainent des enchaînements de diarrhées mais aussi de constipation difficiles à prendre en charge et très handicapants au niveau social. Les troubles vésicaux sont responsables d'infections urinaires pouvant aller jusqu'à la pyélonéphrite chronique et l'insuffisance rénale.
• Troubles moteurs : difficultés à la marche, fatigue, voire paralysies totales ou partielles des jambes. Le manque d'exercice peut aussi entraîner ou favoriser un surpoids.
• Troubles sensitifs et sensibilité atténuée.
• Déformations des pieds, des jambes ou une luxation des hanches.
• Escarres, troubles de la circulation du sang et parfois douleurs.
• De nombreux handicaps associés sont susceptibles de se rajouter
• Troubles intellectuels ou psychiques qui peuvent être dus à l' hydrocéphalie ou à la malformation de Chiari (compression du bas du cervelet qui descend vers la moelle épinière). La prise en charge de ces malformations permet souvent de limiter l'atteinte.