L’albinisme oculo-cutané (AOC) se caractérise par un défaut de production de pigment (la mélanine) dans les cellules de la pigmentation (les mélanocytes). Cette atteinte est généralisée et touche également les mélanocytes de l’œil, conséquence la plus gênante de la maladie car elle entraîne une malvoyance.

Le handicap (esthétique et risque accru de cancers) causé par la couleur de la peau et des cheveux ne doit pas être méconnu des médecins. Les différents types d’AOC communs sont de transmission autosomique récessive et présentent des spécificités cliniques, épidémiologiques et moléculaires (Roorick-Thambo et coll, 2007). Les progrès des dernières années en génétique moléculaire, ont  permis d’identifier sept types principaux d’AOC associés à des anomalies géniques spécifiques.

Deux grandes formes d’albinisme

L’albinisme oculocutané (AOC)

L’albinisme oculocutané est la forme de la maladie la plus fréquente. Elle est dite autosomale récessive, car liée à une mutation génétique sur un chromosome non sexuel.  Pour que l’enfant soit atteint, il faut qu’il ait reçu un chromosome portant le gène muté de chacun de ses parents. Dans le cas où, le père et la mère ne sont pas albinos, mais porteurs de la mutation, ils ont, en théorie, une chance sur 4 d’avoir un enfant atteint de la maladie. 

Si l’un des parents est albinos, le risque de transmission de la maladie ne sera présent que si son conjoint est lui-même porteur du gène défectueux.

L’albinisme oculaire pur

En cas d’albinisme oculaire pur, la maladie est transmise via le chromosome sexuel X. Uniquement les garçons ont un risque d’un sur deux d’être atteints. Les filles transmettent la maladie. Une fille peut cependant être atteinte d’albinisme lorsque son père est malade et sa mère porteuse ; ce qui est exceptionnel. De nombreux gènes sont impliqués dans la maladie albinos ;  ils n’ont pas encore tous été identifiés. Pourtant seul un diagnostic génétique permet d’identifier avec certitude le type d’albinisme dont souffre le patient.

Comment expliquer l'albinisme ? Quel est le mode de transmission ?

L'albinisme est une maladie génétique à transmission autosomique récessive. Cela signifie que le gène responsable n'est pas porté par un chromosome sexuel (autosomique) et que son expression est récessive. Il faut que le père et la mère soient porteur du gène muté pour que l'enfant soit malade (1 chance sur 4 à chaque naissance). A ce jour, 19 gènes ont été identifiés dans l'albinisme. Il existe de nombreuses formes différentes, de sévérité variable, selon les gènes défaillants. 

Les formes syndromiques

Les albinismes dits syndromiques associent un albinisme avec d’autres anomalies, c’est le cas, par exemple du syndrome d’Hermansky Pudlak. Les personnes souffrant de ce syndrome présentent une atteinte oculocutanée de l’albinisme associée à d’autres symptômes comme un défaut au niveau des plaquettes sanguines (qui occasionne hématomes et saignements) ou une irritation chronique intestinale ou une fibrose pulmonaire.

Traitements et suivi d’une personne albinos

Les personnes albinos doivent bénéficier d’un suivi particulier. Cependant, certaines mesures sont indispensables pour assurer le confort des malades.

• Les personnes atteintes d’albinisme, en raison du déficit en mélanine, sont sensibles aux rayons du soleil. Elles sont également à risque de développer des cancers cutanés. Une protection solaire est indispensable, d’abord vestimentaire – chapeau, vêtements longs, éventuellement certifiés anti-UV- et crèmes solaires pour le visage et les mains ;
• L’astigmatisme, la myopie et l’hypermétropie sont améliorés par la prescription et le port de lunettes (à verres polarisants contre le soleil). Des aides visuelles peuvent aussi être mises en place, par exemple, la vision de près est améliorée par l’utilisation d’une loupe ou jumelle monoculaire. La prescription de verres teintés qui foncent en fonction de la luminosité permettent d’atténuer la photophobie ;
• En cas de nystagmus ou de strabisme, une chirurgie est envisageable. Elle permet d’abaisser la fatigue visuelle (sans améliorer l’acuité) et assure une meilleure insertion sociale en réduisant la gêne occasionnée par le nystagmus.