La galactosémie est une pathologie rare qui est liée à l’incapacité de l’organisme à utiliser le galactose. Elle est causée par l’absence d’une enzyme qui transforme le galactose. Elle peut entraîner de multiples défaillances de l'organisme.

Les symptômes chez le bébé sont :

• des vomissements ;
• une jaunisse ;
• des troubles de la croissance ;
• des lésions du cristallin de l’œil (cataracte) ;
• ainsi que des perturbations ultérieures du développement physique et mental.

Ces symptômes sont liés à la formation et l’accumulation d’une molécule toxique pour le rein, le foie et les yeux.

Quelles sont les causes de la galactosémie ?

correspondent à différentes mutations des gènes de trois enzymes clés du métabolisme du galactose : les gènes GALT, GALK1 et GALE.

Selon le gène muté et le type de mutation, on parlera de :

• Galactosémie classique, une forme sévère pouvant mettre en jeu le pronostic vital de l’enfant.

Les symptômes en cas de galactosémie classique (forme la plus fréquente et la plus grave)

Immédiatement après la naissance, un bébé atteint de galactosémie classique ne présente aucun symptôme particulier. C’est quelques jours après, une fois qu’il a été allaité ou a consommé du lait maternisé, qu’il va présenter des signes caractéristiques :

-Perte d’appétit ;

-Vomissements ;

-Diarrhée ;

-Léthargie (causée par une anémie) ;

-Gonflement du foie (hépatomégalie) ;

-Dysfonctionnement rénal ;

-Peau et blanc des yeux qui deviennent jaunes (ictère) ;

-Arrêt de croissance ;

• Déficit en galactokinase, une forme plus rare et plus légère responsable d’une cataracte ;
• Déficit en galactose épimérase, une forme très rare, mais de sévérité variable (la forme la plus sévère est proche, dans les symptômes, de la galactosémie classique).

Les symptômes en cas de déficit en galactokinase (forme rare)

Le bébé n’aura pas les signes de la galactosémie classique. En revanche, il pourra développer une cataracte. Celui-ci est causé par l’accumulation de galactitol, un métabolite du galactose susceptible de léser le cristallin de l’œil.

Les symptômes en cas de déficit en galactose épimérase (forme très rare)

Ils sont relativement variables. Mais dans les formes graves de cette forme de galactosémie, on retrouve les symptômes de la galactosémie classique (diarrhée, perte d’appétit, léthargie, ictère, etc.) ainsi que ses complications (cataracte, déficit cognitif, retard de croissance, etc.).

Comment diagnostiquer la galactosémie ?

Le diagnostic de galactosémie doit se faire le plus tôt possible. En cas de symptômes dès l’allaitement ou au premier biberon ou en cas de pathologie familiale, la galactosémie doit être suspectée.

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