La maladie génétique la plus répandue à la surface du globe est la drépanocytose. Cette anomalie du sang touche 500 millions de personnes et affecte plus particulièrement les populations de race noire. Cette particularité explique qu'elle est, sur le continent africain, la première maladie génétique affectant, dès la naissance, des milliers de malades.  C'est également la maladie génétique la plus fréquente au monde. Pourtant, la drépanocytose reste encore peu connue du grand public.

La lutte contre la drépanocytose figure depuis 2009 parmi les priorités de l’OMS pour la zone Afrique et occupe le quatrième rang dans les priorités en matière de santé publique mondiale, après le cancer, le sida et le paludisme.

Cette pathologie est caractérisée par des globules rouges en forme de faucille qui tendent à bloquer la circulation sanguine au niveau des capillaires de nombreux organes : os, abdomen, reins, cerveau, rétine, etc. Douleurs insupportables, baisse de l'oxygénation des tissus, voire nécrose des organes, les crises provoquées par la maladie, et leur durée, sont extrêmement variables. C'est pourquoi, les moyens pour soigner les malades, ou les guérir, sont complexes à mettre en œuvre.

Les symptômes apparaissent généralement chez le nourrisson de 4 mois.

A terme, se dresse le tableau clinique suivant :

1) Blocage et une obstruction au niveau de la circulation sanguine, compromettant l’oxygénation des tissus.
2) Hémolyse et durée de vie des globules rouges passant de 120 jours à 20.
3) Lésions à la rate causées par des vaso-occlusions
4) Pneumonies et méningites fréquentes.

Quels sont les traitements existants ?

– traitement des crises vaso-occlusives : antalgiques et mise sous oxygène
– prévention des facteurs déclenchant les crises (froid, altitude, infections, déshydratation)
– supplémentation en folates
– traitement préventif des infections à pneumocoque et méningocoque par vaccination
– transfusion sanguine en cas d’anémie profonde ou d’infection grave
– transfusion-saignée permettant de réduire la proportion d’hémoglobine S
– Hydroxyurée

Des recherches en cours...

Des chercheurs ont mis au point une thérapie génique permettant d’obtenir une correction complète de la maladie chez des souris. Des essais sur l’homme sont prévus dans les prochaines années. Néanmoins la lourdeur du traitement serait comparable à celui d’une greffe de moelle osseuse.