Introduction 

L'angioœdème héréditaire (AOH) est une maladie génétique rare caractérisée par des épisodes récurrents d`œdème sévère, affectant principalement la peau, le tractus gastro-intestinal et les voies respiratoires. 

Le terme d’angioœdème héréditaire recouvre toutes les formes d’angioœdème résultant d’un excès de production de la bradykinine suite à une mutation génétique touchant le gène SERPING1 ou autres.

Les crises d'angioœdème peuvent être déclenchées par des facteurs tels que le stress, les microtraumatismes, les états d’hyperoestrogénémie (puberté, contraception et grossesse) certains médicaments ou sans cause apparente.

La prise en charge de l'AOH vise à traiter les crises aiguës, à prévenir les épisodes d`œdème et à améliorer la qualité de vie des patients.                                                        

Les recommandations nationales sur la prise en charge de l'angioœdème héréditaire sont essentielles pour standardiser les soins, promouvoir l'utilisation des thérapies disponibles les plus efficaces. Elles constituent un outil précieux pour les professionnels de santé, leur permettant d'offrir une prise en charge optimale aux patients atteints de cette maladie complexe et méconnue. 

Il existe un besoin crucial dans la formation médicale continue pour cette maladie, cette formation améliore les connaissances des praticiens et augmente les chances de diagnostic précoce et raccourcit la durée de l`errance diagnostic.

La prévalence de l’AOH varie d’un pays à un autre avec une prévalence allant de 1/100 00 a 1/150 000. On compte à ce jour (Avril 2024) un peu plus de 280 malades enregistrés en Algérie.

CARACTERISTIQUES CLINIQUES DE L’AOH

• La symptomatologie varie en fonction de la localisation de l’œdème.
• Les localisations les plus fréquentes touchent : les extrémités, le tube digestif, l`appareil génital, et le larynx.
• La localisation laryngée détermine le pronostic vital du fait de risque de décès par asphyxie
• La localisation au niveau du tube digestif s’accompagne de la présence d’une ascite récurrente de volume variable disparaissant en général entre 48h et 72 h
• La symptomatologie et la fréquence des signes cliniques varient d’un malade à un autre ,et même entre les membres de la même famille
• Les crises d’AOH durent de 24 heures à 5 jours à quelques très rares exceptions près.
• Les antihistaminiques et les corticoïdes sont inefficaces
• L`AOH ne s`accompagne pas de prurit ou d`urticaire 
• La confirmation du diagnostic fait appel aux dosages des fractions du complément.

RECOMMANDATIONS 1:  DIAGNOSTIC BIOLOGIQUE DE L’AOH

1. Nous recommandons de réaliser les dosages antigéniques des composants C4 et C1 inhibiteur pour tous les patients présentant les caractéristiques cliniques faisant évoquer un AOH
2. Nous recommandons de refaire les dosages pour une deuxième fois devant un bilan positif pour la confirmation du diagnostic
3. Nous recommandons de faire le dosage du C1 inhibiteur fonctionnel seulement pour les patients avec une forte suspicion clinique ayant un taux de C4 bas avec un taux de C1 inhibiteur antigénique normal.
4. En cas de disponibilité du C1 inhibiteur fonctionnel, nous recommandons de faire le dosage du C1 Inhibiteur fonctionnel seul, et s’il revient sans anomalie on exclut les AOH de type 1 et 2 et les AO par déficit acquis en C1 Inhibiteur de type 1 et 2
5. Nous recommandons l’exploration biologiques de tous les membres de la famille et des collatéraux.
6. Nous recommandons le dosage du C1q pour les patients ayant un bilan biologique en faveur de l’AOH avec une enquête familiale négative (différencier la forme acquise de la forme sporadique)
7. Nous recommandons les tests génétiques (en dehors du gène SERPING1) chez les sujets avec forte suspicion clinique et un bilan biologique normal à la recherche d’un AOH avec C1 inhibiteur normal (facteur FXII, ANGPT1, PLG, KNG1, MYOF ou HS3ST6)
8. Nous recommandons chez les enfants ou nouveaux nés de faire le bilan biologique dès l’âge de 3 mois devant des antécédents familiaux et un tableau clinique évocateur, un deuxième dosage est nécessaire pour confirmer le diagnostic dès l'âge d'un an.

CARACTERISTIQUES THERAPEUTIQUES DE L’AOH

• La prise en charge thérapeutique de l’OAH comporte trois volets: le traitement de la crise, le traitement préventif à court terme et le traitement préventif à long terme.
• Les principaux médicaments des crises d’AOH font appel à une ou plusieurs des classes suivantes : le concentré de C1Inh (humain ou recombinant), l’inhibiteur du récepteur de type 2 de la Bradykinine.
• A ce jour, deux produits de C1 inhibiteur humain (Cinryze et Berinert) dérivé du plasma et le Lanadelumab (un anticorps monoclonal entièrement humain qui inhibe l'activité protéolytique de la kallikréine plasmatique active) ont eu l’AMM en Algérie
• Le traitement prophylactique fait appel au C1 inhibiteur humain dérivé du plasma et au Lanadelumab, un AC monoclonal ayant l`AMM en Algérie      
• Le Cinryze a l’avantage d’être prescrit pour le traitement prophylactique à long terme en plus du traitement de la crise et du traitement prophylactique à court terme.
• Il a aussi l’avantage de ne pas être contre indiqué chez la femme enceinte et allaitante.
• Nos orientations thérapeutiques sont basées sur les moyens thérapeutiques disponibles en Algérie
• Les présentes recommandations peuvent être actualisées en fonctions de nouvelles données scientifiques et éventuelle acquisition d’autres médicaments

RECOMMANDATIONS 2: TRAITEMENT DE LA CRISE

RECOMMANDATIONS 3 : TRAITEMENT PROPHYLACTIQUE DE COURTE DURÉE (PCD)

RECOMMANDATIONS 4 : TRAITEMENT PROPHYLACTIQUE DE LONGUE DURÉE (PLD)

RECOMMANDATIONS 5 : L’ENFANT

RECOMMANDATIONS 6 : PRISE EN CHARGE DE L’AOH DE TYPE I/II DURANT LA GROSSESSE/L’ALLAITEMENT

RECOMMANDATIONS 7 : MESURES GENERALES et EDUCATIVES

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