La myasthénie est une maladie neuromusculaire pouvant affecter plusieurs muscles du corps. Elle provoque une faiblesse musculaire de sévérité et de durée variables. En effet, les formes de la maladie peuvent être très différentes d’une personne à une autre. Le patient peut avoir une vision dédoublée, comme des difficultés pour marcher ou monter des escaliers. Il existe des formes plus bénignes et d’autres plus handicapantes. Elle est provoquée par un problème de communication entre les nerfs et les muscles. Elle ne se guérit pas, mais un traitement apporté peut aider à soulager les signes et les symptômes, tels que la faiblesse des muscles des bras ou des jambes, la vision double, les paupières tombantes et les difficultés de parole ou respiratoires. 

Les muscles affectés sont appelés muscles volontaires ou muscles striés. Le muscle cardiaque, les muscles lisses de l’intestin, des vaisseaux sanguins et de l’utérus ne sont pas mis en cause dans la myasthénie. Des muscles que nous utilisons tout le temps, comme les 6 muscles qui permettent les mouvements des yeux et ceux qui tiennent les paupières ouvertes, sont souvent impliqués. Les muscles qui permettent les expressions faciales, le sourire, la mastication, la parole ou la déglutition peuvent être atteints sélectivement chez quelques patients. Nous considérons le fonctionnement et l’utilisation de ces muscles comme allant de soi jusqu’à ce qu’ils ne fonctionnent plus!

Les autres muscles pouvant être affectés par la myasthénie sont ceux du cou et des membres. Bien que la myasthénie ne soit pas considérée comme occasionnant des douleurs, des douleurs peuvent apparaître au niveau de la nuque si les muscles qui soutiennent la tête sont fatigués ou se spasment. Une fatigue symétrique des membres est fréquente dans la plupart des maladies musculaires ou neuromusculaires. Néanmoins, dans le cas de la myasthénie, la fatigue des membres est le plus souvent asymétrique, un côté pouvant être plus fatigué que l’autre.

Symptômes 

Les symptômes les plus courants de la myasthénie sont une vision double (diplopie), une chute des paupières (ptosis) et une fatigue musculaire, qui empirent généralement après l'exercice ou à la fin de la journée et qui s'améliorent au repos. Les muscles autour des yeux sont particulièrement susceptibles d'être affectés par la myasthénie et des troubles de la vue sont le premier signe de la maladie dans environ 40 % des cas. La plupart des personnes atteintes de myasthénie finissent par présenter des symptômes oculaires. Environ 15 % des personnes connaîtront des symptômes uniquement autour des yeux - on appelle ces cas des myasthénies oculaires.

D'autres symptômes courants de cette maladie comprennent :

• une vision floue;
• des difficultés de mastication ou de déglutition;
• une incapacité à se lever sans se servir des mains;
• une démarche instable ou inhabituelle;
• une faiblesse dans les bras, les jambes, les mains et les doigts;
• un affaiblissement des muscles responsables de l'expression faciale.

Les différentes formes de myasthénie auto-immune

Selon la répartition des muscles atteints, les médecins distinguent différentes formes de myasthénie auto-immune :

• La myasthénie oculaire est une forme de myasthénie auto-immune localisée aux muscles des yeux, qui se manifeste par des signes oculaires : vision double, chute d'une ou des deux paupières supérieures... Elle peut se généraliser dans un deuxième temps ;
• La myasthénie avec atteinte bulbaire, qui touche les muscles de la gorge, du visage... entraînant un visage peu mobile, une tendance à avaler de travers, et qui se généralise souvent dans un deuxième temps ;
• La myasthénie généralisée touche tous les muscles du corps, en particulier les muscles de la racine des membres : muscles des épaules et des hanches (difficultés pour lever les bras, pour marcher, pour rester debout longtemps...), les muscles du cou, les muscles pour mastiquer (fatigue lors des repas, difficultés pour fermer la bouche...).

Les formes de myasthénie auto-immune sont aussi classées en fonction des anticorps retrouvés :

• Avec anticorps anti-récepteur de l'acétylcholine (anti-RACh),
• Avec anticorps anti-récepteur tyrosine kinase musculaire (anti-MuSK), identifiés depuis une dizaine d'années, qui répondent mal au traitement par anti-cholinestérasiques,
• Doublement séronégatives, c'est-à-dire sans anticorps anti-RACh, ni anticorps anti-MuSK,
• Avec anticorps anti-LRP4 (de découverte très récente)