La maladie de Wilson est une maladie génétique due à l’accumulation excessive de cuivre dans l’organisme, en particulier dans le foie et dans le cerveau. La maladie est due au dysfonctionnement d’une protéine, qui est localisée principalement dans le foie, et permet l’élimination du cuivre dans la bile. Son dysfonctionnement entraîne l’accumulation de cuivre, tout d’abord à l’intérieur des cellules du foie, puis dans les autres organes.

Après suffisamment de dommages, le foie libère le cuivre directement dans la circulation sanguine, qui transporte le cuivre dans tout le corps. L'accumulation de cuivre endommage les reins, le cerveau et les yeux. Si elle n'est pas traitée, la maladie de Wilson peut causer de graves lésions cérébrales, une insuffisance hépatique et la mort

Rôle du cuivre dans l'organisme

Le cuivre est avant tout un métal. On le retrouve dans l'alimentation, et il est indispensable à la synthèse de diverses protéines. Il joue notamment un rôle fondamental dans le mécanisme de croissance osseuse et le bon fonctionnement des globules blancs et rouges.

En temps normal, le cuivre en excès est éliminé par le foie dans la bile. Dans le cas de cette maladie, il y a une accumulation toxique de cuivre dans certains organes, et notamment dans le foie et le cerveau du patient. Or, si l’organisme a besoin du cuivre issu de l’alimentation pour garantir la solidité osseuse, le bon fonctionnement du système nerveux central et la fabrication des protéines, un excès de cuivre est néfaste et peut entrainer des troubles graves, voire mortelle. La maladie de Wilson est, par exemple, à l'origine de lésions hépatiques, de cirrhose du foie ou encore des lésions neurologiques.

Excès de cuivre dans le corps : quels sont les principaux symptômes de la Maladie de Wilson ?

Les symptômes de la maladie de Wilson varient d’une personne à l’autre selon les régions du corps affectées par l'excès de cuivre. Ils se manifestent généralement pour la première fois entre 5 et 35 ans, mais des cas ont été observés chez des individus plus jeunes ou plus âgés.

Symptômes cérébraux et neurologiques

Pour près de 50% des personnes touchées par la maladie de Wilson , les premiers symptômes découlent de lésions cérébrales. On peut par exemple citer des tremblements, une difficulté à avaler ou dysphagie, des troubles moteurs (marche notamment) et de l'élocution (dysarthrie) ou encore des manifestations psychiatriques (syndrome dépressif, trouble de la bipolarité).

Symptômes hépatiques

Chez les autres patients, les premiers signes de la maladie résultent la plupart du temps de lésions hépatiques causées par une inflammation. Ils peuvent s’installer progressivement, avec l'apparition d'une perte d’appétit et de poids, une intense fatigue. Ou survenir brutalement et se traduire par un jaunissement de la peau et du blanc des yeux, de la fièvre. Mais également par un gonflement de l'abdomen suite à une accumulation de liquide (ascite). L’inflammation du foie peut conduire à une cirrhose et à une insuffisance hépatique si non traitée dans le temps. 

Symptôme oculaire

Un des signes caractéristiques de la maladie est un symptôme oculaire appelé anneau de Kayser-Fleischer. Il s'agit d'un anneau brunâtre ou doré visible à la périphérie de l'iris, la partie colorée de l'œil. Il est présent chez 40 % des patients mais n'altère pas leur vision. Il est provoqué par l’accumulation de cuivre dans la cornée. Ce symptôme peut également être une des premières manifestation de la maladie.

D'autres symptômes osseux (fragilité des os), cardiaques (arythmie), sanguins (anémie hémolytique), rénaux (calculs) ou hormonaux (irrégularité des règles ou aménorrhée).