La tétralogie de Fallot est une malformation cardiaque congénitale caractérisée par une communication interventriculaire, une obstruction de la voie de sortie du ventricule droit, une racine aortique « à cheval » sur le septum interventriculaire, et une hypertrophie ventriculaire droite.

Décrite pour la première fois en 1888 par Etienne-Louis Fallot, la tétralogie de Fallot (TF) est la malformation cardiaque congénitale cyanogène la plus fréquente, avec une incidence d’environ 1/10000 naissances vivantes. Elle regroupe une large communication interventriculaire (CIV), une aorte à cheval sur la CIV, une obstruction sur la voie de chasse du ventricule droit (VD), sous valvulaire, valvulaire, ou supravalvulaire, et une hypertrophie ventriculaire droite. La première palliation par Blalock et Taussig en 1945 (shunt aortopulmonaire), suivie, dès 1954, par les premières corrections chirurgicales par Lillelei et Kirklin ont permis d’améliorer de façon spectaculaire la survie des «enfants bleus».

Dans la tétralogie de Fallot, le sang bleu se mélange avec le sang rouge à travers une communication inter-ventriculaire (trou entre les ventricule) car le passage entre le ventricule droit et l’artère pulmonaire est rétréci. Ce sang « mélangé » va être éjecté dans l’aorte et est responsable de la cyanose (coloration bleutée de la peau), en particulier lorsque l’enfant s’agite ou crie.

Cette malformation cardiaque comprend quatre problèmes.

Ces quatre défauts sont :

• Sténose pulmonaire

Pulmonaire signifie « des poumons » et sténose signifie rétrécissement. La sténose pulmonaire est donc un rétrécissement au niveau ou en dessous de la valve pulmonaire. Cela signifie que le sang a du mal à passer du ventricule droit à l'artère pulmonaire.

• Défaut septal ventriculaire (VSD)

Ventriculaire signifie « des ventricules » – les cavités de pompage du cœur. Septal signifie « du septum » – la paroi entre les ventricules droit et gauche du cœur. Défaut signifie un trou. Ainsi, un VSD est un trou dans la paroi entre les ventricules. Cela signifie que le sang peut fuir d'un côté à l'autre.

• Aorte chevauchante

L'entrée de l'aorte, qui ne devrait transporter que du sang rouge (oxygéné) dans le corps, se trouve au-dessus du VSD (le trou), permettant au ventricule droit de pomper du sang (désoxygéné) directement dedans.

• Hypertrophie ventriculaire droite

Le ventricule droit s’épaissit (hypertrophie), car il force le sang dans l’artère pulmonaire rétrécie.

Symptômes de la tétralogie de Fallot

Les symptômes de la tétralogie de Fallot peuvent varier d'une personne à l'autre. Ces symptômes peuvent inclure :

• Perte de conscience
• Hip-crash des doigts et des orteils
• Essoufflement
• Coloration bleutée de la peau
• Gain de poids
• Souffle au coeur
• Irritabilité
• Pleurs prolongés
• Se fatiguer facilement
• Faiblesse
• Difficulté à respirer
• Irritabilité

Les facteurs de risque

• Maladie virale pendant la grossesse (rubéole)
• Consommation maternelle d'alcool
• Maternel tabagisme
• Maternel diabète sucré or diabète gestationnel
• Âge maternel >40
• Antécédents familiaux de TOF
• Le syndrome de Down or Syndrome de DiGeorge
• Fistule trachéo-œsophagienne or Association VACTERL 
• Sexe masculin