European Human Genetics Conference 2010

4,2% des bébés éprouvette étudiés sont atteints de malformations congénitales vs 2 à 3% dans la population générale des nouveau-nés. C'est le bilan sur les malformations congénitales liées à la procréation médicale assistée, en majorité à la FIV. Cette étude réalisée par des chercheurs de la maternité Port Royal à Paris avait déjà été présentée à la European Human Genetics Conference 2010 en Suède, en juin dernier, avec ses résultats plus inquiétants que ceux présentés au dernier grand congrès de l’AAAS (Advancing Science, Serving society), en février dernier à San Diego. 

Au cours du congrès de l’AAAS, un symposium avait présenté un état des lieux sur le développement des enfants-éprouvettes avec un point sur de nouvelles anomalies génétiques résultant de la fécondation par des gamètes anormaux, telles les anomalies chromosomiques de novo et les anomalies de l'empreinte génomique. Les chercheurs avaient conclu à un risque accru de faible poids à la naissance et de prématurité et une légère augmentation des anomalies congénitales mais aucune preuve de risque accru de retard de développement ou de handicap moteur chez les enfants.

Cette nouvelle étude présentait dès juin dernier, des conclusions différentes: Les enfants nés après PMA présentent un risque accru de malformations congénitales et, avertissent les auteurs, les médecins doivent être prêts à informer les parents de ces risques.  Le Dr Géraldine Viot, généticienne à  la Maternité de Port-Royal précise que la plupart des médecins travaillant en PMA, en France n’informent pas suffisamment les couples sur ces risques.

Le Dr. Viot et coll. ont réalisé leur étude dans 33 centres français de PMA, soit environ un tiers du nombre total de cliniques habilitées à effectuer ces interventions. Toutes les naissances par PMA de 2003 à 2007 intervenues dans ces établissements ont été prises en compte, soit 15.162 naissances au total. Cette étude la plus importante réalisée à ce jour sur ce sujet a été effectuée par questionnaires remplis à la fois par les parents et le pédiatre. Elle fait apparaître une prévalence des malformations constatées par rapport aux données générales obtenues à partir des registres nationaux.

"Nous avons trouvé une malformation congénitale majeure chez 4,24% des enfants», a déclaré le Dr Viot, "à mettre en regard des 2-3% estimés par les précédentes études publiées. Ce taux plus élevé est lié en partie à un excès de maladies cardiaques et de malformations du système uro-génital qui interviennent de manière plus fréquente chez les garçons. Parmi les malformations mineures, nous avons identifié 5 fois plus d'angiome soit des tumeurs bénignes composé de petits vaisseaux sanguins sur la surface de la peau. Ces malformations mineures interviennent, en revanche, 2 fois plus souvent chez les filles que les garçons. "

Toutefois, selon les scientifiques, leurs résultats restent loin des 11% de malformations majeures qui ont pu être signalés par certaines études.

Rechercher l’origine des malformations : L'âge moyen des parents des enfants nés avec des malformations n'apparaît pas statistiquement différent de celui des autres parents d’enfants nés de PMA, sans malformations. Les origines des malformations sont probablement multiples, explique le Dr Viot. "D’autres recherches sont nécessaires pour  comprendre la relation entre ces malformations et les milieux de culture d'embryons, le calendrier de transfert, les effets de la stimulation ovarienne, l'utilisation de l'ICSI (Intra Cytoplasmic Sperm Injection), où le sperme est injecté directement dans l'œuf, la congélation des gamètes et des embryons.

"Nous estimons qu’en France quelque 200.000 enfants sont nés par PMA et donc un taux de malformation de cette ampleur devient une question de santé publique. Il est important que les politiques et les médecins soient également informés. Le suivi de tous les enfants nés ainsi est également primordial. Le Dr. Viot poursuit ce travail par l’étude de 4.000 autres questionnaires, concernant des enfants nés en 2008.

"A un moment où l'infertilité est en augmentation, il est extrêmement important d’en savoir le plus possible sur ce qui est à l'origine de malformations chez ces enfants, non seulement pour contrer le problème, mais aussi pour évaluer les besoins futurs des services de santé."

Source: Eurekalert “Children born after assisted reproduction at greater risk of congenital malformations”, European Society of Human Genetics ,