Syndrome de poems
Le syndrome de POEMS est un trouble rare qui touche plusieurs systèmes d’organes et dans lequel plusieurs glandes endocrines présentent une anomalie du fonctionnement.
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Actualités
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Le syndrome de Kabuki (SK)
Le syndrome Kabuki (ou syndrome de Niikawa-Kuroki) est une maladie génétique rare, caractérisée par 5 manifestations majeures (cardinales) :
des traits particuliers et malformations du visage (dysm... -
Le Syndrome de Dravet
Au départ appelée « Epilepsie myoclonique sévère du nourrisson », c’est en 1978 que la Drss Charlotte Dravet décrit la maladie et lui donne son nom. Cette maladie génétique est dite « de novo » soit l...
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Le syndrome de Cotard
Le syndrome de Cotard est un trouble psychologique très rare caractérisé par des délires profonds de négation de sa propre existence, dans lesquels la personne croit être morte ou que ses organes ont...
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Maladie de Tay-Sachs et la maladie de Sandhoff
La maladie de Tay-Sachs et la maladie de Sandhoff sont des sphingolipidoses, des troubles héréditaires du métabolisme, provoqués par un déficit en hexosaminidase qui entraîne des symptômes neurologiqu...
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24 Mars : Journée mondiale de lutte contre la tuberculose
La tuberculose (TB) est une maladie infectieuse, généralement pulmonaire, provoquée par la bactérie Mycobacterium tuberculosis. Hautement contagieuse, elle se transmet par l'air lorsque les personnes...
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Intoxication par le fluor
La majeure partie du fluor (F) de l'organisme est contenue dans les os et les dents. Le fluorure (forme ionique du fluor) est largement répandu dans la nature. La principale source de fluor est l'eau...
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Syndrome de Kallman
L’analyse de l’ADN du dictateur nazi a permis la découverte de nouvelles informations sur sa santé. Le syndrome de Kallman se manifeste souvent par un développement anormal des organes sexuels.
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Le syndrome dAlport
Le syndrome d'Alport est un trouble génétiquement hétérogène caractérisé par un syndrome néphritique (c'est-à-dire, hématurie, protéinurie, hypertension et finalement maladie rénale chronique) souvent...
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La sarcoïdose
La sarcoïdose, également connue sous le nom de maladie de Boeck ou de maladie de Schaumann-Besnier, est une maladie inflammatoire qui entraîne une prolifération du tissu nodulaire. Les petits nodules...