Le syndrome de Cloves, ou syndrome de surcroissance dysharmonieuse, est dû à une mutation du gène PIK3CA. Ce gène, présent dans toutes les cellules, régule la croissance et la multiplication des cellules normales. Une mutation sur ce gène entraîne un excès de prolifération de cellules et de tissus dans l’organisme. Bien identifiée dans le syndrome de Cloves, la mutation du gène PIK3CA se retrouve aussi dans d’autres pathologies.

Quels sont les symptômes du syndrome de Cloves ?

Les manifestations de la maladie surviennent dès la naissance (parfois avant) et évoluent au cours de la vie, en particulier pendant l'enfance, dans la période de croissance. "Les symptômes sont très variables selon la localisation et la précocité d'apparition de la mutation du gène. On peut aller d'une hypertrophie du doigt en cas de mutation ultra localisée à une atteinte large de toute la moitié du corps".

► La croissance excessive de certaines parties du corps (gros doigt isolé) et/ou excroissances de tissus graisseux (on parle d'excroissances lipomateuses). Par exemple, un bras plus gros que l'autre.

► Des malformations vasculaires : ce sont des anomalies des vaisseaux sanguins et/ou lymphatiques pouvant engendrer des troubles de la circulation par exemple.

► Des taches ou lésions cutanées : elles peuvent parfois démanger (angiome).

► Des anomalies squelettiques : élargissement des os, déformation des os et notamment de la colonne vertébrale. Par exemple, les patients atteints du syndrome de Cloves peuvent souffrir de scoliose.

Ces symptômes sont fréquemment associés à des douleurs chroniques très fortes. "Il sera douloureux d'autant plus en cas d'anomalies vasculaires provoquant des troubles lymphatiques et vasculaires avec le risque de jambes lourdes, de phlébite et d'infection".

Quelle est l'impact sur l'espérance de vie ?

Les conséquences du syndrome de Cloves peuvent être très variables suivant la localisation et l'étendue de la mutation du gène. "On parle plus d'une qualité de vie très impactée que d'une baisse de l'espérance de vie mais les soucis de santé impliquent parfois des décès précoces" répond la généticienne. On observe également des cas rares de décès pendant la période fœtale. Le pronostic vital des patients peut être engagé à court ou moyen terme selon la gravité des symptômes (déformations d'organes tels que le cerveau ou les reins...). "Certains patients souffrent d'une vraie dégradation de leur qualité de vie. C'est le cas de personnes atteintes sur le plan physique de déformations corporelles conséquentes avec des répercussions fonctionnelles comme des difficultés à marcher, des scolioses... "D'autres cas présentent une atteinte cérébrale pouvant causer des troubles de l'apprentissage, intellectuels et des convulsions." 

Quels sont les traitements ?

La prise en charge consiste essentiellement à prévenir et traiter les complications. Selon les cas, il peut d'agir :

• une prise en charge médicale des poussées inflammatoires ou douloureuses
• une prise en charge par un dermatologue pour les affections de la peau
• une prise en charge des complications hémorragiques superficielles des angiokératomes
• une correction en cas d'inégalité de longueur des membres inférieurs et/ou de scoliose par un orthopédiste 
• une prise en charge par un neurologue en cas de troubles cérébraux
• une prise en charge des troubles vasculaires par un angiologue (laser, compression)
• une chirurgie de réduction en cas d'hypertrophie segmentaire ou masses lipomateuses
• une rééducation physique en cas de limitation fonctionnelle liée à l'hypertrophie ou aux conséquences de la chirurgie