Le syndrome de Rett est un désordre neurologique grave, causé par une mutation affectant un gène situé sur le chromosome sexuel X. Ce syndrome n’est pas pour autant familial : la mutation n’est pas présente chez les parents, elle apparaît accidentellement dans l’une des gamètes au moment de la fécondation. La maladie touche exclusivement les filles, même si certaines maladies cliniquement proches – dites Rett like – peuvent aussi concerner les garçons. La maladie apparaît le plus souvent entre le 6^e et le 24^e mois de l’enfant, après un développement normal durant les premiers mois de vie. 

Quelles sont les causes du syndrome de Rett d'après les recherches scientifiques ?

Depuis 1999, les recherches scientifiques ont identifié la cause majeure du syndrome de Rett typique : une origine génétique. Dans 95 % des cas en effet, on retrouve une mutation du gène MECP2 (methyl CpG binding protein 2), présent sur le chromosome X. Ce gène influence la production de la protéine MePC2 (methylcytosine binding protein 2). Or, cette protéine est essentielle au bon fonctionnement du cerveau. La MePC2 garantit le bon fonctionnement des neurones et des cellules gliales (cellules qui protègent les neurones). Toutefois, il est important de noter que la mutation du gène MECP2 est une condition non suffisante de développement du syndrome de Rett. Seule la moitié des enfants porteurs de cette mutation vont développer la maladie.

Quels sont les symptômes du syndrome de Rett : y a-t-il une atteinte sur la psychomotricité ?

Les premiers mois de son existence, le développement de l’enfant est normal. Puis apparaissent les premiers symptômes du syndrome de Rett. Leur gravité, leur âge d’apparition varient selon les cas. On distingue plusieurs étapes dans l’évolution de cette maladie et de ces signes cliniques, qui provoque un handicap mental et des atteintes motrices sévères :

• Stade 1 : ralentissement du développement de l’enfant quand il atteint entre 6 mois et 2 ans. L’enfant ne cherche plus le contact visuel avec les personnes et les objets. Ses capacités de communication sont réduites et provoque un retrait social. Il a un retard des acquisitions psychomotrices et il peine à acquérir la position assise ou la marche. Ses mains obéissent à des mouvements répétitifs (tortillements).
• Stade 2 : phase de régression des acquis. Les acquis en termes de langage, mais aussi de motricité (marche, coordination) se perdent peu à peu. La personne perd la capacité à marcher dans un cas sur deux et parfois même à s’asseoir. Des troubles respiratoires comme une apnée ou des troubles de la ventilation peuvent apparaître.
• Stade 3 : ce stade se déroule entre l’âge de 2 et 10 ans généralement. C’est une phase de stabilisation qui suit la régression. L’enfant est atteint d’apraxie, c’est-à-dire d’une incapacité à réaliser des mouvements intentionnels. Des convulsions peuvent survenir (épilepsie).
• Stade 4 : la capacité de communication orale est souvent impossible. Les yeux deviennent la voie de communication privilégiée. On observe des troubles musculaires (raideurs ou spasticité selon les cas), mais aussi une perte de la mobilité, une faiblesse, une scoliose.

Comment le syndrome de Rett est-il traité ?

1. Soins médicaux réguliers : Une surveillance régulière des changements physiques tels que la scoliose et les problèmes gastro-intestinaux et cardiaques est nécessaire.
2. médicaments pour traiter la raideur musculaire, les crises d'épilepsie ou les problèmes de sommeil, de respiration, de cœur ou du tractus gastro-intestinal
3. Thérapie physique: La physiothérapie ainsi que l'utilisation de plâtres ou d'appareils orthopédiques peuvent aider les enfants atteints de scoliose ou ayant besoin d'un soutien des mains ou des articulations.
4. L'ergothérapie pour améliorer l’utilisation ciblée des mains pour des activités telles que s’habiller et se nourrir.
5. Orthophonie 
6. Soutien nutritionnel 
7. Intervention comportementale 
8. Services de soutien : sociaux, aLes services de formation académique et professionnelle peuvent aider à l'intégration à l'école, au travail et aux activités sociales