Le syndrome d’Angelman est un trouble sévère, d’origine génétique, affectant le développement neurologique d’un individu. Cette pathologie se manifeste par divers symptômes : une absence de langage, des troubles de l’équilibre, des tremblements au niveau des membres, des troubles du sommeil, etc.

Le syndrome d’Angelman est dû à une anomalie génétique. Cette maladie rare est liée à la perte de fonction d’un ou plusieurs gènes d’origine maternelle au niveau du chromosome n°15. Les chromosomes, constitués de morceaux d’ADN appelés gènes, sont les supports de l’information génétique, ils sont présents dans le noyau des cellules qui composent l’organisme. Les gènes sont assimilables à des séquences codées permettant de produire les diverses protéines dont l’organisme a besoin.

En effet, chaque chromosome existe en deux exemplaires puisque l’un provient de la mère et transmet donc les gènes de cette dernière, tandis que le second vient du père. Dans la majorité des cas, les deux exemplaires assurent la production de protéines. En revanche, dans certains cas, il peut arriver que seul l’un des deux exemplaires soit autorisé à s’exprimer tandis que l’autre reste alors silencieux. C’est le cas pour le gène en cause dans le syndrome d’Angelman. Normalement, seul l’exemplaire du gène hérité de la mère est fonctionnel, celui du père est silencieux : la maladie n’existe pas. La maladie survient lorsque le chromosome de la mère est également silencieux.

Symptômes

Les symptômes du syndrome d’Angelman ne sont pas présents dès la naissance. La maladie est, par ailleurs, difficile à identifier avant l’âge d’un an. Le plus souvent, les manifestations de la maladie deviennent réellement caractéristiques de la maladie entre 1 et 3 ans.

Syndrome d'Angelman : les caractéristiques cliniques

Les signes constants  (100% des cas)

• Une déficience mentale d’intensité variable, associée à un retard du développement moteur, une hyperactivité et une quasi-absence de langage.
• Une capacité d’attention faible, une démarche raide et saccadée et des traits comportementaux particuliers avec sourires et rires très faciles, une hyperexcitabilité se traduisant par un battement des avant-bras et une hyperactivité.

Les signes fréquents (plus de 80% des cas) 

• Une épilepsie de gravité variable qui débute le plus souvent avant l'âge de trois ans.
• Des myoclonies (petites secousses des mains donnant l’impression d’un « tremblement » variable) associées à des anomalies de l’électroencéphalogramme.
• Des troubles du sommeil.

Les signes associés (dans plus de 50% des cas) 

• Des traits particuliers du visage (bouche large avec dents supérieures écartées et lèvre supérieure fine, protrusion de la langue avec bavage fréquent)
• Un strabisme et une hypo pigmentation de la peau, des cheveux et des yeux.
• Une tendance à l’obésité ainsi que des problèmes de scoliose peuvent apparaître à l’adolescence.

Le diagnostic

Actuellement, le diagnostic du syndrome d’Angelman peut être posé, souvent dès la première année, en se basant sur les signes cliniques suivants et confirmé par des tests génétiques :

• Retard moteur, position assise acquise après 9 mois le plus souvent
• Sourires et rires facilement provoqués, parfois inattendus
• Langage ou babillage quasi absent
• Hyper agitation avec difficultés gestuelles
• Troubles de l’équilibre
• Difficultés de concentration, hyperactivité

D’autres signes fréquents peuvent aider au diagnostic…

Dans plus de 80 % des cas :

• Des crises d’épilepsie débutant généralement avant 3 ans, avec des anomalies particulières de l’électroencéphalogramme caractérisées par des ondes lentes de grande amplitude et des bouffées de pointes ondes.
• Des myoclonies : petites secousses des membres et des extrémités donnant l’impression d’un tremblement, clignements inhabituels des paupières.
• Des troubles du sommeil importants quel que soit l’âge.
• Un ralentissement de la croissance du périmètre crânien normal à la naissance conduisant à une microcéphalie modérée vers l’âge de 2 ans.

Dans plus de 50% des cas, on peut également avoir des signes associés :

• Une hypopigmentation de la peau (peau pâle), des cheveux et des yeux souvent plus clairs que ceux de la famille en particulier dans le cas de délétion.
• Des particularités faciales.
• Un strabisme.
• Une incontinence salivaire (bavage) et une tendance à tout porter à la bouche.
• Des troubles de l’alimentation avec reflux gastriques sévères, troubles de la déglutition, difficultés à mastiquer.

L’évolution du syndrome d’Angelman au cours de la vie 

A la naissance
Aspect apparemment normal.

Les premiers mois
Difficulté de succion, régurgitations fréquentes, sourires « faciles », troubles du sommeil.

Petite enfance
Le retard du développement psychomoteur s’affirme (l’enfant présente peu d’aptitudes à s’asseoir ou à se déplacer). Il s’accompagne d’hyperactivité et d’une faible capacité d’attention. Le langage ne se met pas en place, les rires sont faciles et parfois incontrôlables. La marche est acquise vers 2 à 4 ans, parfois plus tardivement ou pas du tout.
Les crises d’épilepsie apparaissent.

Adolescence
La majeure partie des difficultés persiste, mais il ne semble pas y avoir d’aggravation neurologique. Le développement sexuel est souvent retardé. Un suivi médical régulier doit être mis en place pour surveiller l’apparition de certains signes cliniques : les déformations du squelette (scoliose, articulations, pieds plats fréquents), la prise de poids, les problèmes ophtalmologiques et le dysfonctionnement mineur de la thyroïde.

Age adulte
Les jeunes adultes continuent à progresser, et l’accent doit être mis sur la socialisation, l’autonomie et la communication. Ils dorment mieux, en général, et les crises d’épilepsie diminuent également. Bien qu’aucun ne soit capable d’une autonomie complète, la plupart parvient à exécuter des tâches simples.