Le syndrome d’Ehlers-Danlos
Le syndrome d’Ehlers-Danlos constitue un groupe hétérogène de maladies génétiques du tissu conjonctif. Il est caractérisé par une peau hyper-extensible, des articulations anormalement mobiles et des vaisseaux fragiles. Les anomalies moléculaires responsables de cette maladie portent souvent sur les collagènes et les enzymes assurant leur maturation. Cependant, d'après le tableau clinique, le syndrome affecte de nombreux systèmes d'organes et ses symptômes apparaissent à tout moment, dès la naissance et pendant la petite enfance et l'enfance. Pendant l'enfance, des ecchymoses, une fragilité de la peau et des anomalies de la cicatrisation constituent des signes courants. Une hypotonie musculaire primaire survenant parallèlement à l'hypermobilité peut retarder le développement moteur. La fatigue et les crampes musculaires sont relativement fréquentes. Bien qu'une minorité soit plus légèrement affectée, la plupart des patients présentent généralement des cicatrices atrophiques.
Causes du syndrome d’Ehlers-Danlos
Le syndrome d’Ehlers-Danlos est une maladie génétique qui affecte la production de collagène, une protéine qui donne l’élasticité et la force aux tissus conjonctifs tels que la peau, les tendons, les ligaments, ainsi que les parois des organes et des vaisseaux sanguins.
Des mutations dans différents gènes (par exemple ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) seraient responsables des symptômes variables selon les différentes formes de la maladie.
La plupart des formes du syndrome d’Ehlers-Danlos (SEDE) sont à transmission autosomique dominante. Un parent porteur de la mutation responsable de la maladie a donc 50% de chances de transmettre la maladie à chacun de ses enfants. Certains cas apparaissent aussi par des mutations spontanées.
Complications du syndrome d’Ehlers-Danlos
La plupart des personnes atteintes du syndrome d’Ehlers-Danlos ont une vie relativement normale, bien qu’elles aient des restrictions concernant les activités physiques.
Les complications dépendent du type de SED en cause :
- des cicatrices importantes ;
- des douleurs articulaires chroniques ;
- de l’arthrite précoce ;
- un vieillissement prématuré suite à l’exposition au soleil ;
- de l’ostéoporose.
Les personnes atteintes d’un SED de type vasculaire (SED type IV) risquent des complications plus sérieuses, par exemple la rupture de vaisseaux sanguins importants ou des organes tels que l’intestin ou l’utérus. Ces complications peuvent être fatales.
Symptômes du syndrome d'Ehlers-Danlos
La sévérité des symptômes est très variable d’une personne atteinte à l’autre mais la plupart présentent :
- une peau extensible, très fine et translucide. Une cicatrisation lente et difficile, des ecchymoses à répétition, des vergetures précoces même chez les enfants ;
- des articulations très flexibles.
Les formes les plus courantes de la maladie, soit la forme classique (SED type I et II), la forme hypermobile (SED type III) ou la forme vasculaire (SED type IV) comprennent différentes combinaison de symptômes :
- une fatigue excessive ;
- des douleurs musculaires, articulaires ou abdominales, chroniques et diffuses dans tout le corps ;
- des luxations et des entorses à répétition ;
- une insuffisance respiratoire, parfois identifiée à tort comme de l’asthme ;
- une fragilité des vaisseaux sanguins et des organes, sujets aux déchirures, surtout dans le type IV ;
- des troubles intestinaux ou de la constipation ;
- des reflux gastro-oesophagiens ;
- des problèmes urinaires ;
- des troubles cardiaques, en particulier au niveau des valves ;
- de la myopie ou des problèmes de la vision ;
- des saignements de nez spontanés ;
- des règles abondantes et douloureuses chez certaines femmes ;
- des cordes vocales très sensibles et très souples.
Personnes à risque du syndrome d’Ehlers-Danlos
Les personnes qui ont une histoire familiale de la maladie. La plupart des formes du syndrome d’Ehlers-Danlos sont à transmission autosomique dominante. Un parent porteur de la mutation responsable de la maladie a donc 50% de chances de transmettre la maladie à chacun de ses enfants.