Anomalie rare de la biogenèse du péroxysome (la variante la plus grave du spectre des anomalies de la biogenèse des péroxysomes) caractérisée par des défauts de migration neuronale dans le cerveau, des atteintes à type de dysmorphie craniofaciale, une importante hypotonie, des crises convulsives néonatales et un dysfonctionnement hépatique.

Le syndrome de Zellweger est une maladie génétique qui touche les nouveau-nés. Il s'agit du plus grave et du plus rare des quatre types de syndrome. Il provoque de graves problèmes nerveux et métaboliques (qui aident à transformer les aliments en énergie) peu après la naissance. 

Le syndrome de Zellweger touche le cerveau, le foie et les reins. Il affecte également les principales fonctions de l'organisme. Le syndrome de Zellweger est également appelé syndrome cérébro-hépato-rénal. Cette maladie est généralement mortelle.

Quels sont les troubles du spectre de Zellweger (TSZ) ?

Ces maladies affectent les peroxysomes et sont également appelées troubles de la biogenèse des peroxysomes. Les peroxysomes sont des parties de cellules qui sont essentielles pour assurer le fonctionnement harmonieux de nombreuses fonctions corporelles.

Les autres troubles du spectre de Zellweger comprennent :

• La maladie infantile de Refsum provoque des problèmes de mouvement musculaire et retarde la croissance du bébé.

• Syndrome de Heimler : les patients atteints du syndrome de Heimler souffrent de problèmes dentaires et de perte auditive à la fin de la petite enfance ou au début de l’enfance.

• L'adrénoleucodystrophie néonatale provoque une perte de l'audition et de la vision ainsi que des problèmes au niveau du cerveau, des muscles et de la colonne vertébrale du nourrisson.  

Ces troubles partagent de nombreux symptômes, même si tous les individus ne présentent pas les mêmes symptômes ou effets secondaires en fonction de leur position sur le spectre.

Symptômes

Les symptômes de la maladie du spectre de Zellweger peuvent être les suivants :

• hypotonie (faible tonus musculaire) (p. ex. : le corps de l’enfant est plus mou que la normale);
• retard de développement moteur (p. ex. : l’enfant s’assoit et marche plus tard que ce qui est attendu à un certain âge);
• retard de croissance;
• anomalies squelettiques (p. ex. : une déformation du thorax);
• trouble du développement intellectuel (p. ex. : l’enfant a besoin d’un soutien dans ses apprentissages);
• traits faciaux particuliers;
• difficulté à s’alimenter (p. ex. : l’enfant a besoin d’être nourri à l’aide d’un tube dans l’estomac);
• cécité (perte de vision);
• surdité;
• épilepsie (crise sous forme de mouvements involontaires du corps, perte de conscience et raideur);
• kystes rénaux (poches remplies de liquide qui se forment dans ou sur un rein);
• anomalies au cerveau (p. ex. : hypoplasie (développement incomplet d’une partie du cerveau)).
• Chaque individu est unique. La sévérité de la maladie et ses symptômes peuvent varier considérablement d’une personne à l’autre

Quels sont les symptômes?

Le syndrome de Zellweger est assez rare. Les hommes comme les femmes peuvent naître avec cette maladie. Elle affecte plusieurs parties du corps, notamment :

Cerveau et système nerveux : croissance anormale du cerveau conduisant à crises, réflexes diminués ou absents, déficience visuelle et auditive, retard mental grave et retard de développement

Muscles et os : tonus musculaire déficient (appelé hypotonie), défauts osseux des jambes, des mains et des pieds

Lésion hépatique : foie hypertrophié avec altération de la fonction, jaunisse

Problèmes rénaux : Rénaux Kystes, hydronéphrose

Les anomalies faciales courantes dans le syndrome de Zs comprennent :

• Visage aplati
• Front haut
• Pont nasal large
• Yeux écarquillés
• Plis épicanthaux (plis cutanés aux coins internes des yeux)
• Crêtes sourcilières sous-développées

D'autres symptômes comprennent hypertrophie de la rate, problèmes d’audition et de vision, saignements dans le tube digestif, convulsions, muscles sous-développés, problèmes de mouvement et problèmes d’alimentation.