Au départ appelée « Epilepsie myoclonique sévère du nourrisson », c’est en 1978 que la Drss Charlotte Dravet décrit la maladie et lui donne son nom. Cette maladie génétique est dite « de novo » soit la mutation d’un gène apparaissant chez un individu alors qu'aucun des parents ne la possède dans son patrimoine génétique. On peut constater dans 80% des cas cliniquement diagnostiqués une mutation (changement) ou une délétion (manquement) du gène SCN1A. Ce gène comporte le plan de construction d’une protéine du sous-groupe Alpha du canal sodique voltage - dépendant sur le chromosome 2, qui est indispensable pour le bon fonctionnement de notre cerveau.

Qu’est-ce que le syndrome de Dravet ?

Le syndrome de Dravet est une épilepsie grave de l’enfant qui se manifeste dès le plus jeune âge par des crises convulsives se traduisant par des secousses musculaires et une perte de connaissance. Ces épisodes sont souvent déclenchés par de la fièvre. 

Le syndrome de Dravet est à l’origine d’un retard de développement, visible dès l’âge de deux ans. En effet, les enfants ont diverses difficultés : de langage, de coordination des mouvements et des troubles du comportement.

Il est d’origine génétique, et touche deux fois plus de garçons que de filles. En effet, dans 8 cas sur 10, la maladie est due à l’altération ou l’absence du gène . Ce dernier contient les informations nécessaires au bon fonctionnement d’une protéine : la sous-unité alpha du canal sodium voltage-dépendant. Le canal sodium voltage-dépendant est primordial dans le fonctionnement du cerveau puisqu’il contribue à la propagation de l’information d’une cellule nerveuse (ou neurone) à une autre. Ainsi, en cas de dysfonctionnement voire d’absence de ce canal, la transmission de l’influx nerveux est perturbée. Cette perturbation est donc à l’origine de l’épilepsie et eu retard de développement.

Le syndrome de Dravet doit être évoqué devant les signes suivants :

► Première crise convulsive prolongée ou état de mal fébrile ou non fébrile survenant avant l'âge de 6 mois (et jusqu'à l'âge de 12 mois)

► Ou récidive de crises convulsives ayant les caractéristiques du syndrome de Dravet (crises fébriles prolongées, hémicorporelles, à bascule) débutant avant l'âge de 15 mois.

► Apparition avant l'âge de deux ans d'un trouble du développement global associé à des convulsions fébriles ou non fébriles.

Les symptômes les plus fréquents sont :

- Crises épileptiques fréquentes.

- Arrêt du développement cognitif.

- Hyperactivité.

- Troubles orthopédiques.