La surdité n’est pas rare en milieu pédiatrique, puisqu’un nouveau-né sur 800 est affecté par ce déficit sensoriel. En outre, une surdité peut atteindre par la suite environ un enfant sur 2 000 (sans parler des épisodes de surdité légère de plus de 3 mois, en général transitoires, dus aux otites qui concerneraient environ 30 % des enfants de moins 3 ans). Chez la moitié des enfants sourds, il existe des facteurs de risque : infections néo-natales, prématurité, petit poids à la naissance, réanimation néo-natale, antécédents familiaux de surdité chez l’enfant ou encore malformations faciales.
Cependant, chez l’autre moitié, il n’existe aucun facteur de risque et, chez le nourrisson, la surdité passe très souvent inaperçue.

De ce fait, seul le dépistage néo-natal permet de détecter précocement ce déficit sensoriel lourd de conséquences. Les signes d’appel varient en fonction de l’âge. Ainsi, à 9 mois, ils consistent en l’absence de redoublement des syllabes ou encore de réaction à l’appel du prénom ou à des ordres simples tels que « donne ».

A 14 mois, les mots manquent et les désignations simples n’entraînent aucune réaction. A 2 ans, le vocabulaire est inexistant ou limité à 2 ou 3 mots, et à 3 ans, l’absence de langage oral compréhensible domine le tableau clinique. Au moindre doute devant cette sémiologie, il faut tester l’audition dans un centre spécialisé.

Chez l’enfant, la surdité moyenne ou profonde témoigne avant tout d’une atteinte de l’oreille interne. Son origine est génétique dans 3/4 des cas, mais des centaines de gènes peuvent être en cause, et leurs altérations aboutissent à des formes de surdité très proches. La connaissance de ces anomalies génétiques est encore très imparfaite et les études ad hoc pour les identifier sont actuellement en cours à l’échelon mondial, notamment en France, à l’Hôpital Trousseau (Unité INSERM U587). Le gène codant pour la connexine 26 (Cx26) serait en cause dans un quart des surdités de l’enfant. Dans un proche avenir, le diagnostic moléculaire devrait permettre de détecter en routine les anomalies du gène Cx26.

Les mécanismes de la surdité une fois mieux connus, la découverte de traitements curatifs ou protecteurs devrait être facilitée. Pour sa part, l’identification du gène en cause, au travers du diagnostic moléculaire, devrait permettre d’améliorer la prise en charge des enfants sourds, de rechercher des pathologies associées et d’identifier l’atteinte de l’oreille interne, tout en facilitant le conseil génétique.

Denoyelle F : Votre enfant pourrait-il naître sourd ? 115e congrès de la Société Française d’ORL et de chirurgie de la face et du cou (Paris) : 12-14 octobre 2008.