La maladie de Gorham–Stout appartient au groupe des malformations lymphatiques et se traduit par une prolifération de cellules lymphatiques sous l’influence de facteurs de croissance (VEGF) conduisant à un envahissement progressif de l’os. L’os disparaît peu à peu donnant typiquement un aspect d’os fantôme. L’enjeu est le risque fracturaire et ses conséquences ainsi que le risque de chylothorax potentiellement fatal. Les mécanismes physiopathologiques sont encore incomplets. 

Les mécanismes physiopathologiques sont encore mal décrits mais impliquent des malformations lymphatiques. En effet, sous l'action probable de l'interleukine 6 et d'un facteur de croissance de l'épithélium vasculaire, il y a une prolifération des cellules lymphatiques accompagnée d'un envahissement progressif de l'os par des vaisseaux (formation d'angiomes). Des modifications chimiques entraînent un déséquilibre de la masse osseuse : la quantité d'os détruite est supérieure à la quantité d'os produit (hyperactivité des ostéoclastes). La trame osseuse est peu à peu remplacée par un tissu fibreux.

Symptômes de la maladie de Gorham

Les symptômes sont variables selon la localisation et cette pathologie peut toucher n'importe quel os du squelette, avec une fréquence plus grande pour l'épaule, la ceinture scapulaire, la colonne vertébrale ou le crâne. Les premiers symptômes reposent sur une fracture spontanée ou après un traumatisme mineur. Des douleurs avec gonflement accompagnées d'une déformation de la zone apparaissent peu à peu. La rémission spontanée peut exister, mais il existe des formes plus graves, en particulier sur la colonne vertébrale ou le crâne en raison de complications neurologiques possibles. Des difficultés respiratoires avec complications (chylothorax) pouvant s'avérer fatales, se manifestent quand la maladie se situe dans la zone thoracique.

Diagnostic et traitement du syndrome de Gorham

Le diagnostic est établi selon huit critères basés sur une radiographie d'aspect ostéolytique, la présence de tissus angiomateux et l'exclusion de toutes autres étiologies (infectieuses, héréditaire, cancéreuse). Cette pathologie évoque, dans un premier temps, une ostéoporose parcellaire.